GENETICAMENTE
CÓMO SE FORMA EL SÍNDROME DE DOWN
Con el fin de que
empecemos a familiarizarnos con el significado del síndrome de Down, a
continuación vamos a explicar de la forma más clara posible qué es exactamente
el síndrome de Down, basándonos para ello en artículos de varios especialistas
(Pueschel, 1997; Flórez, 1996; Rondal y col., 2000; Rogers y Coleman, 1994),
cuyas descripciones están planteadas de manera sencilla y asequible a todo tipo
de lectores. Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que
definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de
Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el
médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr.
Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome
se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los
46 habituales. Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos
normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De
esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del
espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula
germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o
autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la
pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón
(Pueschel, 1997).
CONSECUENCIAS
Como ya hemos
explicado, la importancia de un cromosoma reside en los genes que contiene. Y
son los genes los que dirigen y regulan la vida de la célula que los posee.
Nuestra vida depende del equilibrio armonioso entre los 50.000 a 100.000 genes
que poseemos. Si hay una trisomía, eso quiere decir que un cromosoma está
añadiendo más copias de genes al conjunto y eso rompe el equilibrio armónico
entre ellos, con consecuencias sobre el funcionamiento de las células y de los
órganos. Es como si en una orquesta hubiera más violines o fueran más deprisa
de lo debido: la armonía de la sinfonía sufre. Ahora bien, nuestro bebé con
síndrome de Down es una personita más, con unas potencialidades de desarrollo
increíbles, tanto mayores cuanto mejor lo atendamos. Su desarrollo va a ser más
lento, pero para eso aprenderemos y aplicaremos programas de intervención que
iremos explicando. Los avances que hemos obtenido en los últimos 25 años son
espectaculares, y ya no nos extraña que empiecen a ocupar puestos de trabajo
ordinario. Pese a esa anomalía que hemos explicado, que va a imponer unas
ciertas limitaciones, nuestro trabajo y nuestro apoyo han de ser capaces de desplegar
toda sus posibilidades afectivas e intelectuales, de manera que su pleno
desarrollo va a depender muy directamente de nuestro trabajo paciente,
constante, alegre y optimista. Antes de terminar, vale la pena hacer tres
precisiones. La primera es que no hay dos personas iguales a pesar de que todas
tienen 46 cromosomas; tampoco hay dos personas con síndrome de Down iguales
aunque ambas tengan 47. Su desarrollo, sus cualidades, sus problemas, su grado
de discapacidad van a ser muy distintos. La segunda es que no hay ninguna
relación entre la intensidad de los rasgos físicos (por ejemplo, la cara) y el
grado de desarrollo de las actividades
cognitivas. Por muy acusado que sea el síndrome de Down en la cara, puede que
no lo sea tanto en el desarrollo de su cerebro. La tercera es que el progreso
en la actividad cerebral no es fruto exclusivo de los genes sino también del
ambiente que hace nutrir y progresar esa actividad. Como padres, pues, nos
espera una tarea apasionante. La experiencia de otros muchos que han pasado por
la misma situación nos asegura la inmensa satisfacción que nuestro hijo con
síndrome de Down, como cualquier otro, nos va a ir produciendo a lo largo de su
vida. Vamos a conseguir que él y nosotros disfrutemos conjuntamente.
Es muy interesante este artículo por que ayuda a tener en cuenta que alteraciones provocan los genes y cuales son las consecuencias de los desórdenes genéticos,ya que si solo se altera una puede tener consecuencias letales que se expresan en el genotipo
ResponderEliminarMe parece muy importante conocer y tratar sobre este tema ya que nos permitira aprender mas a fondo sobre este desorden genético que es muy común en nuestro medio.... las consecuencias que puede causar el desorden de tan solo un gen....
ResponderEliminarInteresante los genes que cada ser humano lleva los cambios que ocurre por alteración cromosómica las consecuencias por bebidas pero lo mas importante este símdrome que tiene las personas es un derecho a vivir ya me muchas mujeres abortan a pequeños seres que no tienen la culpa respetemos la vida...
ResponderEliminarEl síndrome de Down es una alteración genetica muy conocida en nuestro medio, hoy en día en nuestra sociedad las personas con esta enfermedad o cualquier otra alteración tiene derecho a un mejor trato..
ResponderEliminarEste sindrome es uno de los mas comunes, de causa genetica por la trisomia de par 21 esto causa diversas malformaciones que lo llevan a ser un marginado en la sociedad .... Muy buen tema.
ResponderEliminarEl tema realmente está muy bien seleccionado pero para mi opión debe existir más contenido llamativo como por ejemplo videos o diapositivas para llamara la atención del lector y hacer del artículo más interesante.
ResponderEliminarLa información contenida en tu documento es muy clara, pero le falta más organización para un mejor entendimiento.
ResponderEliminar